SNaPshot y Secuenciación del gen G6PD

SNaPshot-21.07.2015-3

«Variantes causantes de la deficiencia de la G6PD determinadas mediante el método de SNaPshot (leer más)

Electroferogramas de secuenciación mostrando mutaciones en el gen G6PD (leer más)

Categorías de diagnósticos y asesorías genéticas

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1. Pruebas de paternidad, otras de filiación y forenses

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2. Identificación de mutaciones en el ADN (gen, paneles, exoma y genoma)

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3. Identificación de patógenos

4. Pruebas con laboratorios de referencia:

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4.1 Pruebas citogenéticas, cromosomas

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4.2 Pruebas bioquímicas

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5. Asesoría genética

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Este año, Gendiagnostik iniciará dos proyectos, auspiciados por la SENACYT, los cuales permitirán contribuir a mejorar la calidad de vida de la población. Ambos proyectos son dirigidos por la Dra. Oriana Batista. El primero de ellos es apoyado, parcialmente, por el programa de innovación empresarial y el mismo facilitará el establecimiento de nuevos servicios genéticos. El segundo...

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Premio Innvovacion Empresarial 2015

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La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

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Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

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The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

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Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

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