SNaPshot y Secuenciación del gen G6PD

SNaPshot-21.07.2015-3

«Variantes causantes de la deficiencia de la G6PD determinadas mediante el método de SNaPshot (leer más)

Electroferogramas de secuenciación mostrando mutaciones en el gen G6PD (leer más)

Categorías de diagnósticos y asesorías genéticas

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1. Pruebas de paternidad, otras de filiación y forenses

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2. Identificación de mutaciones en el ADN (gen, paneles, exoma y genoma)

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3. Identificación de patógenos

4. Pruebas con laboratorios de referencia:

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4.1 Pruebas citogenéticas, cromosomas

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4.2 Pruebas bioquímicas

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5. Asesoría genética

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GENDIAGNOSTIK BENEFICIADO POR FINANCIAMIENTO PARCIAL DE LA SENACYT

12 Marzo 15

Desde el 2015 al 2017, Gendiagnostik trabajó en dos proyectos, auspiciados por la SENACYT, los cuales permitieron contribuir a mejorar la calidad de vida de la población. Ambos proyectos fueron dirigidos por la Dra. Oriana Batista. El primero de ellos fue apoyado, parcialmente, por el programa de Innovación Empresarial y el mismo facilitó el establecimiento de nuevos servicios genéticos....

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PREMIO NACIONAL A LA INNOVACIÓN EMPRESARIAL 2015

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Premio Innvovacion Empresarial 2015

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INAUGURACIÓN DEL CENTRO ESPECIALIZADO DE GENÉTICA

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Centro Gendiagnostik S.A., colaboró con la inauguración del Centro Especializado de Genética (CEGEN), ubicado en la UNACHI, en mayo de 2014. Desde entonces múltiples actividades han sido realizadas en el CEGEN con la colaboración del Centro Gendiagnostik. En el último seminario-taller: "Aplicaciones de tecnologías de ADN para el estudio de la diversidad, el diagnóstico genético e...

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La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

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Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

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The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

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Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

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