PRUEBAS DE ADN

Además de las pruebas de ADN que se realizan en nuestro centro, se llevan a cabo diversos exámenes de ADN para identificación de enfermedades genéticas a través de la colaboración con instituciones con gran trayectoria científica de los Estados Unidos y Alemania.

1. Aarskog Scott. Síndrome (FGD1) 305400
2. Abortos involuntarios múltiples (SYCP3) 604759
3. Acidemia propiónica (PCCA, PCCB)
4. Alfa talasemias/ Síndromes de discapacidad intelectual (ATRX) 613985
5. Allan-Herndon-Dudley. Síndrome (SLC16A2) 300523
6. Anemia Fanconi Grupo C (FANCC) 227645
7. Aneurisma intracraneal (NTM, TGFBR3) 612161
8. Aneurismas aórticos torácicos / disecciones (ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, NTM, PRKG1, SMAD3, TGFβ2, TGFβR1, TGFβR2)  611788
9. Angelman. Síndrome de (UBE3A)  105830
10. Angelman-like Síndrome/ Tipo Christianson (SLC9A6) 300243
11. Angelman/ similar a Angelman. Panel para síndrome
12. Apert. Síndrome de (FGFR2)  101200
13. Aracnodactilia contractural congénita (FBN2) 121050
14. ARX 300382
15. Asperger. Síndrome de (GDI1) 300494 300497
16. Ataxia de Friedreich (FXN)  229300
17. Ataxia espinocerebelosa (tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17)  (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10,  PP2R2B, TBP) 164400
18. Ataxia. Panel (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8,  ATXN10,  PP2R2B, TBP, DRPLA).
19. Atrofia muscular espinal (SMA)  253300
20. Atrofia muscular espinobulbar (Enfermedad de Kennedy) (SBMA)  313200
21. Ausencia bilateral congénita de conductos deferentes (CBAVD) 277180
22. Autismo/Desórdenes del espectro autista (panel de 53 genes) 209850
23. Autismo (con macrocefalia) (PTEN)
24. Autismo/incapacidad intelectual/convulsiones (ARX, SCN1A, CDKL5/STK9)
25. Azoospermia (SYCP3) 270960
26. Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Síndrome (PTEN) 153480
27. BCR/ABL (cromosoma Filadelfia) 608232
28. Beals. Síndrome (FBN2) 121050
29. Bloom. Síndrome (BLM) 210900
30. Borjesen-Forssman-Lehmann. Síndrome (PHF6) 301900
31. Branqui-oculo-facial. Síndrome (TFAP2A) 113620
32. C9ORF72– Enfermedades neurodegenerativas relacionadas 105550
33. Cadasil (NOTCH3) 125310
34. Canavan. Enfermedad de (ASPA) 27190
35. Cáncer de mama (BRCA1– 538insC, del185AG)
36. Cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) 604370  612555
37. Cardiofaciocutáneo. Síndrome (BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS) 115150
38. Cardiomiopatía. Panel para (65 genes) 115200
39. Cardiomiopatía hipertrófica (20 genes)
40. Celíaca.  Enfermedad (HLA-DQA1*05, HLA-DQB1*02, HLA-DQB1*03:02) 212750
41. Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A/HNPP. Enfermedad (PMP22) 118220
42. Charcot-Marie-Tooth Tipos 1B, 2I, 2J. Enfermedad (MPZ) 607736
43. Charge. Síndrome de (CHD7) 214800
44. Chudley-Lowry. Síndrome (ATRX) 309580
45. Cigosidad
46. Coffin-Lowry. Síndrome (RSK2/RPS6KA3) 303600
47. Contaminación de células madres
48. Corea de Huntington (HD, HTT, IT15) 143100
49. Costello. Síndrome (HRAS, KRAS, BRAF) 218040
50. Cowden. Síndrome (PTEN) 158350
51. CTRC– Desórdenes hereditarios relacionados con pancreatitis 167800
52. Cromosoma Y
53. Deficiencia del transportador de creatina (SLC6A8) 300352
54. Deficiencia de factor XI (F11) 612416
55. Deficiencia de MCAD- medium-chain acyl- CoA deshydrogenase (ACADM) 201450V
56. Disautonomía familiar (IKBKAP, IKAP) 223900
57. Disomía uniparental (cromosomas 7, 14, 15)
58. Displasia faciogenital (FGD1) 305400V
59. Displasias esqueléticas. Panel (173 genes)
60. Distrofia muscular de Becker (DMD) 300376
61. Distrofia Muscular de Duchene (DMD) 310200
62. DRPLA (ATN1) 125370
63. Ehlers-Danlos tipos I/II, IV y VII. Síndrome (COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2) 130000
64. Ehlers-Danlos variante con heterotopia periventricular. Síndrome (FLNA) 130050
65. Enfermedad de orina con olor a de jarabe de arce 1B (BCKDHB) 248600
66. Enfermedad de Gaucher (GBA) 230800
67. Enfermedad mieloproliferativa (JAK2, CALR, MPL) 254450
68. Enfermedad poliquística renal (PKHD1- autosómica recesiva y PKD2- autosómica dominante) 263200
69. Epilepsia femenina restringida (PCDH19) 300088
70. Esclerosis lateral amiotrófica (Enfermedad de Lou Gehrig) (C9ORF72) 606070
71. Esclerosis tuberosa (TSC1, TSC2) 191100 613254
72. Espasmos infantiles (ARX, CDKL5, SCN1A) 308350
73. Espondilitis anquilosante (HLA-B27). Genotipificación por PCR 106300
74. Estudios de contaminación de células madres
75. Exome. Secuenciación
76. Falla espermatogénica (NR5A1) 613957
77. Fenilcetonuria (PAH)  261600
78. FG. Síndrome (MED12) 305450
79. Fibrosis Quística. (CFTR) Secuenciación y MLPA 219700
80. Frágil X (FMR1) 300624
81. Glucogenosis  tipo 1 (Von Gierke) Secuenciación del gen G6PC 232200
82. Hemocromatosis
83. Hipotiroidismo congénito (PAX8, FOXE1)
84. Incapacidad intelectual (dominante, no sindrómica) (SYNGAP1) 612621
85. Infertilidad (SYCP3) 270960
86. Insuficiencia ovárica (NR5A1) 612964
87. Intolerancia a la lactosa (LCT). Análisis SNP para el polimorfismo c.13910T>C  223000
88. Kabuki. Síndrome de (MLL2 y KDM6A) 147920
89. LADD. Síndrome (desórdenes relacionados al gen FGF10) (Lacrimo-ariculo-dento-digital) (FGF10, FGFR2, FGFR3) 149730
90. Leopardo. Síndrome de (PTPN11, RAF1, BRAF) 151100
91. Leucemia mieloide aguda (FLT3, NPM1) 601626
92. Lipogranulomatosis de Farber (ASAH1) 228000
93. Loeys-Dietz. Síndrome (TGFβR1, TGFβR2, TGFβ2, SMAD3) 609192 610168
94. Lujan-Fryns. Síndrome (MED12) 309520
95. Lynch. Síndrome/Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TACSTD1) 120435
96. Marfan.  Síndrome de (FBN1)  154700
97. Masa (Secuenciación del gen L1CAM). Síndrome de 303350
98. Maternity T genome
99. Melanoma (familiar maligno) (CDKN2A) 606719
100. Mitocondriales. Desórdenes.
101. Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) 545000
102. Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP) 551500
103. Oftalmoplegia externa progresiva (CPEO)
104. Síndrome Kearns-Sayre (KSS) 530000
105. Síndrome de Leigh con herencia materna  256000
106. Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) 535000
107. Encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de apoplejía (MELAS) 540000
108. Mowat Wilson. Síndrome (ZEB2) 235730
109. Mucolipidosis tipo IV (MCOLN1) 252650
110. Neoplasia endocrina múltiple tipo I  (MEN1) 131100
111. Neoplasia endocrina múltiple tipo II (RET) 171400
112. Neurexina 1 (NRXN1) 600565
113. Neurofibromatosis tipo 1 y 2 (NF1, NF2)
114. Neurofibromatosis tipo 1- similar (SPRED1)
115. Neuroligin 3 y 4 (NGLN3, NGLN4) 300336 300427
116. Niemann-Pick tipo A (SMPD1) 257220
117. Noonan. Síndrome de (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2) 163950
118. Opitz/BBB. Síndrome (MID1) 300000
119. Opitz-Kaveggia. Síndrome (MED12) 305450
120. Osteoartritis aneurismática. Síndrome de (SMAD3) 613795
121. Osteogénesis imperfecta tipo I, II, III y IV (COL1A1, COL1A2) 166200 166210 259420 166220
122. Panel de 9 mutaciones mitocondriales más frecuentes
123. Panel para desórdenes de tejido conectivo (22 genes)
124. Panel para enfermedades oculares (210 genes)
125. Panel para judío ashkenazi (11 genes)
126. Paraganglioma-feocromocitoma. Síndrome (SDHB, SDHC, SDHD) 115310 605373 168000
127. Paraplejia espástica 2 (PLP1) 312920
128. Pelizaeus-Merzbacher. Enfermedad (PLP1) 312080
129. Peutz-Jeghers.  Síndrome de (STK11) 175200
130. Pitt Hopkins. Síndrome (TCF4) 610954
131. Pitt Hopkins. Síndrome-like (CNTNAP2) 610042
132. Poliposis adenomatosa familiar (APC) 175100
133. Poliposis asociada a MYH (MUTYH) 604933
134. Prader Willi. Síndrome (SNRPN) 176270
135. Proteus. Síndrome (PTEN) 176920
136. PRSS1– Relacionado con pancreatitis hereditaria 167800
137. PTCHD1 (retraso mental ligado al cromosoma X, desorden del espectro autista) 300830
138. Renpenning. Síndrome (PQBP1) 309500
139. Retinitis pigmentosa. Panel (66 genes)  268000
140. Rubinstein-Taybi. Síndrome de (CREBBP, EP300) 180849
141. SCN1A (canales de sodio, dependiente de voltaje, tipo I, subunidad alfa) 182389
142. Síndrome de nevus displásico (CDKN2A) 155600
143. Síndrome de Rett (MECP2) 312750
144. Síndrome de Rett-atípico (STK9/CDKL5) 312750
145. Síndrome de Rett- variantes congénitas (FOXG1) 312750
146. Síndrome de Rett- variantes congénitas (clásico, atípico y variantes congénitas) panel
147. Síndrome tumoral hamartomatoso PTEN. Síndrome (Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus/Proteus-Like; Autismo con macrocefalia) 601728
148. Smith-Fineman-Myers. Síndrome (ATRX) 309580
149. Smith-Lemli-Opitz. Síndrome (DHCR7) 270400
150. Sotos. Síndrome (NSD1)  117550
151. SPINK1-relacionada con pancreatitis hereditaria 167800
152. Stickler (tipo I, II, III). Síndrome (COL2A1, COL11A1, COL11A2) 108300 604841 184840
153. Sutherland Haan. Síndrome (PQBP1) 309500
154. Válvula aórtica. Enfermedad de la (NOTCH1) 109730
155. Virus sincital respiratorio (molecular)
156. Von-Hippel-Landau. Enfermedad (VHL) 193300
157. Waardenburg Tipos 1, 2A, 3 y 4. Síndrome (PAX3, MITF, SOX10, EDN3, EDNRB) 193500 193510 148820 277580
158. Wilson. Enfermedad de (ATP7B) 277900
159. Wiscott-Aldrich. Síndrome de(WAS) 301000
160. X- estudios de inactivación
161. X- ligado al retraso mental (IL1RAPL1) 300143 300271
162. X- ligado al retraso mental (RAB39B) 300271
163. X- ligado a enfermedad linfoproliferativa (SH2D1A) 308240
164. X- ligado a síndromes de retraso mental
165. X- ligado al retraso mental/paneles de epilepsia
166. XY- desórdenes del desarrollo sexual (NR5A1) 612965
167. Y- estudios de microdeleción
168. Otros previo consulta

1. Agregar en cada uno de dos tubos vacutainer con EDTA cerca de 8 mL de sangre de personas adultas. En caso de niños un solo tubo es suficiente. Marque los tubos con el nombre completo del paciente y la fecha de nacimiento. Mantenga la muestra a temperatura ambiente.
2. Introduzca los tubos en una bolsa de plástico sellada y colóquelos con suficiente material (papel toalla) que pueda absorber el volumen entero de sangre en caso de que los tubos llegaran a quebrarse. Si es de un lugar alejado a Gendiagnostik envíe la bolsa de plástico sellado en un sobre por FedEx u otro tipo de transporte expreso interno. No utilice el correo. Enviar las muestras para que lleguen solamente entre lunes y viernes. No enviar muestras fin de semana o para que lleguen fin de semana.
3. Enviar el formulario de requisición en conjunto con la muestra y la copia de verificación de pago. Llenar el formulario de manera completa. Para exámenes predictivos de alguna enfermedad (ejemplo, Corea de Huntington, secuenciación exómica) se requiere consentimiento informado.
4. Dirección de envío de las muestras:Atención: Oriana Batista, M.Sc., Dr.rer.nat.
   Centro Gendiagnostik
   Avenida Central, Contiguo al Cuartel de Bomberos
   David, Provincia de Chiriquí
   Panamá
5. Si desea hacer alguna pregunta, llame por favor a atención al cliente al teléfono (00507) 7742871.
   

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