PRSS1- Relacionado con pancreatitis hereditaria

Nombre del diagnostico: PRSS1- Relacionado con pancreatitis hereditaria

Codigo del test: 1GD-185

Categoria: ADN

Tiempo aproximado de entrega: 3 semanas

Requisitos de las muestras para identificación de mutaciones en ADN

  1. Agregar en cada uno de dos tubos vacutainer con EDTA cerca de 8 mL de sangre de personas adultas. En caso de niños un solo tubo es suficiente. Marque los tubos con el nombre completo del paciente y la fecha de nacimiento. Mantenga la muestra a temperatura ambiente.
  2. Introduzca los tubos en una bolsa de plástico sellada y colóquelos con suficiente material (papel toalla) que pueda absorber el volumen entero de sangre en caso de que los tubos llegaran a quebrarse. Si es de un lugar alejado a Gendiagnostik envíe la bolsa de plástico sellado en un sobre por FedEx u otro tipo de transporte expreso interno. No utilice el correo. Enviar las muestras para que lleguen solamente entre lunes y viernes. No enviar muestras fin de semana o para que lleguen fin de semana.
  3. Enviar el formulario de requisición en conjunto con la muestra y la copia de verificación de pago. Llenar el formulario de manera completa. Para exámenes predictivos de alguna enfermedad (ejemplo, Corea de Huntington, secuenciación exómica) se requiere consentimiento informado.
  4. Dirección de envío de las muestras:Atención: Oriana Batista, M.Sc., Dr.rer.nat.
    Centro Gendiagnostik
    Avenida Central, Contiguo al Cuartel de Bomberos
    David, Provincia de Chiriquí
    Panamá
  5. Si desea hacer alguna pregunta, llame por favor a atención al cliente al teléfono (00507) 7742871.

Formulario de requisición para diagnóstico de ADN

Descargar formulario de requisición para diagnóstico de ADN.

La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

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Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

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The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

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Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

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