Paternidad

06 Oct 15

Paraplejia espástica 2 (PLP1)

06 Oct 15

Paraganglioma-feocromocitoma. Síndrome (SDHB, SDHC, SDHD)

06 Oct 15

Panel viral PCR (CMV, Herpes, Rubeola, Toxoplasma, EBV)

06 Oct 15

Panel viral Entherpex

06 Oct 15

Panel de enzimas lisosomales

06 Oct 15

Panel de cándidas (C. albicans, C.glabrata, C. parapsilosis. C. krusei, C. tropicalis, C. guilliermondii, C. dubliniensis)

06 Oct 15

Panel de 9 mutaciones mitocondriales más frecuentes

06 Oct 15

Panel para judío ashkenazi (11 genes)

06 Oct 15

Osteogénesis imperfecta tipo I, II, III y IV (COL1A1, COL1A2)

06 Oct 15

La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

×

Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

×

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

×

Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

×