Síndrome de Rett- variantes congénitas (clásico, atípico y variantes congénitas) panel

06 Oct 15

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Síndrome de Rett- variantes congénitas (FOXG1)

06 Oct 15

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Síndrome de Rett-atípico (STK9/CDKL5)

06 Oct 15

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Síndrome de Rett (MECP2)

06 Oct 15

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Retinitis pigmentosa. Panel (66 genes)

06 Oct 15

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Renpenning. Síndrome (PQBP1)

06 Oct 15

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PTCHD1 (retraso mental ligado al cromosoma X, desorden del espectro autista)

06 Oct 15

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PRSS1- Relacionado con pancreatitis hereditaria

06 Oct 15

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Protrombina (mutación 20210G˃A)

06 Oct 15

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Proteus. Síndrome (PTEN)

06 Oct 15

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Síndrome de Rett- variantes congénitas (FOXG1)

Síndrome de Rett-atípico (STK9/CDKL5)

Síndrome de Rett (MECP2)

Retinitis pigmentosa. Panel (66 genes)

Renpenning. Síndrome (PQBP1)

PTCHD1 (retraso mental ligado al cromosoma X, desorden del espectro autista)

PRSS1- Relacionado con pancreatitis hereditaria

Protrombina (mutación 20210G˃A)

Proteus. Síndrome (PTEN)

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La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

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La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). Thismutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized bymutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
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Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
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