Asperger. Síndrome

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Asperger. Síndrome

ARX

06 Oct 15

Comentarios desactivados en ARX

Aracnodactilia contractural congénita (FBN2)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Aracnodactilia contractural congénita (FBN2)

Apert. Síndrome (FGFR2, FGFR3)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Apert. Síndrome (FGFR2, FGFR3)

Angelman/similar a Angelman. Panel para síndrome

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Angelman/similar a Angelman. Panel para síndrome

Angelman-like Síndrome/ Tipo Christianson (SLC9A6)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Angelman-like Síndrome/ Tipo Christianson (SLC9A6)

Angelman. Síndrome (UBE3A)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Angelman. Síndrome (UBE3A)

Aneurismas aórticos torácicos / disecciones (ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, NTM, PRKG1, SMAD3, TGFβ2, TGFβR1, TGFβR2)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Aneurismas aórticos torácicos / disecciones (ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, NTM, PRKG1, SMAD3, TGFβ2, TGFβR1, TGFβR2)

Aneurisma intracraneal (NTM, TGFBR3)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Aneurisma intracraneal (NTM, TGFBR3)

Anemia Fanconi Grupo C (FANCC)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Anemia Fanconi Grupo C (FANCC)

Asperger. Síndrome

ARX

Aracnodactilia contractural congénita (FBN2)

Apert. Síndrome (FGFR2, FGFR3)

Angelman/similar a Angelman. Panel para síndrome

Angelman-like Síndrome/ Tipo Christianson (SLC9A6)

Angelman. Síndrome (UBE3A)

Aneurismas aórticos torácicos / disecciones (ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, NTM, PRKG1, SMAD3, TGFβ2, TGFβR1, TGFβR2)

Aneurisma intracraneal (NTM, TGFBR3)

Anemia Fanconi Grupo C (FANCC)

Últimas Noticias

Galeria

La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

Últimas Noticias

Galeria

La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). Thismutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized bymutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation