Azoospermia (SYCP3)

06 Oct 15

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Autismo/epilepsia/incapacidad intelectual (ARX, SCN1A, CDKL5/STK9)

06 Oct 15

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Autismo con macrocefalia (PTEN)

06 Oct 15

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Autismo/Desórdenes del espectro autista (Panel 53 genes)

06 Oct 15

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Ausencia bilateral congénita de conductos deferentes (CFTR)

06 Oct 15

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Atrofia muscular espinobulbar (Enfermedad de Kennedy) (SBMA)

06 Oct 15

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Atrofia muscular espinal (SMA)

06 Oct 15

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Ataxia, Panel. (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, PP2R2B, TBP, DRPLA)

06 Oct 15

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Ataxia espinocerebelosa (tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17) (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, PP2R2B, TBP)

06 Oct 15

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Ataxia de Friedreich (FXN)

06 Oct 15

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La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

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Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

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The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

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Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

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