Charge. Síndrome de (CHD7)

06 Oct 15

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Charcot-Marie-Tooth Tipos 1B, 2I, 2J. Enfermedad (MPZ)

06 Oct 15

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Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A/HNPP. Enfermedad (PMP22)

06 Oct 15

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Celíaca. Enfermedad (HLA-DQA105, HLA-DQB102, HLA-DQB1*03:02)

06 Oct 15

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Cardiomiopatía hipertrófica (20 genes)

06 Oct 15

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Cardiomiopatía. Panel para (65 genes)

06 Oct 15

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Cardiofaciocutáneo. Síndrome (BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS)

06 Oct 15

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Cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2-secuenciación)

06 Oct 15

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Cáncer de mama (BRCA1 – 5382insC, del185AG)

06 Oct 15

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Canavan. Enfermedad de (ASPA)

06 Oct 15

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Cardiofaciocutáneo. Síndrome (BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS)

Cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2-secuenciación)

Cáncer de mama (BRCA1 – 5382insC, del185AG)

Canavan. Enfermedad de (ASPA)

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La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

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La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). Thismutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized bymutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
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