Disomía uniparental (cromosomas 7, 14, 15)

06 Oct 15

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Disautonomía familiar (IKBKAP, IKAP)

06 Oct 15

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DiGeorge. Síndrome de

06 Oct 15

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Deficiencia de metilen tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)

06 Oct 15

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Deficiencia de MCAD- medium-chain acyl-CoA deshydrogenase (ACADM)

06 Oct 15

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Deficiencia de glucosa seis fosfato deshidrogenasa (G6PD)

06 Oct 15

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Deficiencia de factor XI (F11)

06 Oct 15

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Deficiencia del transportador de creatina (SLC6A8)

06 Oct 15

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Cromosoma Y

06 Oct 15

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CTRC- Desórdenes hereditarios relacionados con pancreatitis

06 Oct 15

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La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

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Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). Thismutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized bymutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
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