Enfermedad mieloproliferativa (JAK2, CALR, MPL)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Enfermedad mieloproliferativa (JAK2, CALR, MPL)

Enfermedad de orina con olor a de jarabe de arce (BCKDHB)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Enfermedad de orina con olor a de jarabe de arce (BCKDHB)

Enfermedad de Tay Sachs (HEXA)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Enfermedad de Tay Sachs (HEXA)

Ehlers-Danlos variante con heterotopia periventricular. Síndrome (FLNA)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Ehlers-Danlos variante con heterotopia periventricular. Síndrome (FLNA)

Ehlers-Danlos tipos I/II, IV y VII. Síndrome (COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Ehlers-Danlos tipos I/II, IV y VII. Síndrome (COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2)

DRPLA (ATN1)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en DRPLA (ATN1)

Distrofia muscular de Becker (DMD)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Distrofia muscular de Becker (DMD)

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Displasias esqueléticas. Panel (173 genes)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Displasias esqueléticas. Panel (173 genes)

Displasia faciogenital (FGD1)

06 Oct 15

Comentarios desactivados en Displasia faciogenital (FGD1)

Enfermedad mieloproliferativa (JAK2, CALR, MPL)

Enfermedad de orina con olor a de jarabe de arce (BCKDHB)

Enfermedad de Tay Sachs (HEXA)

Ehlers-Danlos variante con heterotopia periventricular. Síndrome (FLNA)

Ehlers-Danlos tipos I/II, IV y VII. Síndrome (COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2)

DRPLA (ATN1)

Distrofia muscular de Becker (DMD)

Distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Displasias esqueléticas. Panel (173 genes)

Displasia faciogenital (FGD1)

Últimas Noticias

Galeria

La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

Últimas Noticias

Galeria

La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). Thismutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized bymutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation