Fabry actividad enzimática de alfa galactosidasa. Enfermedad de (GLA)

06 Oct 15

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Exome. Secuenciación

06 Oct 15

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Espondilitis anquilosante (Citometría de flujo inmunológico) (HLA-B27)

06 Oct 15

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Espondilitis anquilosante (genotipificación por PCR) (HLA-B27)

06 Oct 15

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Espasmos infantiles (ARX, CDKL5, SCN1A)

06 Oct 15

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Esclerosis tuberosa TSC1 y TSC2 (secuenciación y MLPA)

06 Oct 15

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Esclerosis lateral amiotrófica (Enfermedad de Lou Gehrig) (C9ORF72)

06 Oct 15

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Epilepsia femenina restringida (PCDH19)

06 Oct 15

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Enfermedad poliquística renal (PKHD1-autosómica recesiva y PKD2-autosómica dominante)

06 Oct 15

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Enfermedades oculares. Panel para (210 genes)

06 Oct 15

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La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

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Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

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The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

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Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

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