Adenovirus (Panel Bacterias Enterobac)

08 Oct 15

Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP)

08 Oct 15

Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF)

08 Oct 15

Encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de apoplejía (MELAS)

08 Oct 15

Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON)

08 Oct 15

Síndrome de Leigh con herencia materna

08 Oct 15

Síndrome Kearns-Sayre (KSS)

08 Oct 15

Oftalmoplegia externa progresiva (CPEO)

08 Oct 15

Secuenciación del ADNmt

08 Oct 15

Y- estudios de microdeleción

06 Oct 15

La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

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Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

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The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

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Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

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