Además de las pruebas de ADN que se realizan en nuestro centro, se llevan a cabo diversos exámenes de ADN para identificación de enfermedades genéticas a través de la colaboración con instituciones con gran trayectoria científica de los Estados Unidos y Alemania.
- Aarskog Scott. Síndrome (FGD1) 305400
- Abortos involuntarios múltiples (SYCP3) 604759
- Acidemia propiónica (PCCA, PCCB)
- Alfa talasemias/ Síndromes de discapacidad intelectual (ATRX) 613985
- Allan-Herndon-Dudley. Síndrome (SLC16A2) 300523
- Anemia Fanconi Grupo C (FANCC) 227645
- Aneurisma intracraneal (NTM, TGFBR3) 612161
- Aneurismas aórticos torácicos / disecciones (ACTA2, FBN1, MYH11, MYLK, NTM, PRKG1, SMAD3, TGFβ2, TGFβR1, TGFβR2) 611788
- Angelman. Síndrome de (UBE3A) 105830
- Angelman-like Síndrome/ Tipo Christianson (SLC9A6) 300243
- Angelman/ similar a Angelman. Panel para síndrome
- Apert. Síndrome de (FGFR2) 101200
- Aracnodactilia contractural congénita (FBN2) 121050
- ARX 300382
- Asperger. Síndrome de (GDI1) 300494 300497
- Ataxia de Friedreich (FXN) 229300
- Ataxia espinocerebelosa (tipos 1, 2, 3, 6, 7, 8, 10, 12, 17) (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, PP2R2B, TBP) 164400
- Ataxia. Panel (ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, ATXN7, ATXN8, ATXN10, PP2R2B, TBP, DRPLA).
- Atrofia muscular espinal (SMA) 253300
- Atrofia muscular espinobulbar (Enfermedad de Kennedy) (SBMA) 313200
- Ausencia bilateral congénita de conductos deferentes (CBAVD) 277180
- Autismo/Desórdenes del espectro autista (panel de 53 genes) 209850
- Autismo (con macrocefalia) (PTEN)
- Autismo/incapacidad intelectual/convulsiones (ARX, SCN1A, CDKL5/STK9)
- Azoospermia (SYCP3) 270960
- Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Síndrome (PTEN) 153480
- BCR/ABL (cromosoma Filadelfia) 608232
- Beals. Síndrome (FBN2) 121050
- Bloom. Síndrome (BLM) 210900
- Borjesen-Forssman-Lehmann. Síndrome (PHF6) 301900
- Branqui-oculo-facial. Síndrome (TFAP2A) 113620
- C9ORF72– Enfermedades neurodegenerativas relacionadas 105550
- Cadasil (NOTCH3) 125310
- Canavan. Enfermedad de (ASPA) 27190
- Cáncer de mama (BRCA1– 538insC, del185AG)
- Cáncer de mama (BRCA1 y BRCA2) 604370 612555
- Cardiofaciocutáneo. Síndrome (BRAF, MAP2K1, MAP2K2, KRAS) 115150
- Cardiomiopatía. Panel para (65 genes) 115200
- Cardiomiopatía hipertrófica (20 genes)
- Celíaca. Enfermedad (HLA-DQA1*05, HLA-DQB1*02, HLA-DQB1*03:02) 212750
- Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A/HNPP. Enfermedad (PMP22) 118220
- Charcot-Marie-Tooth Tipos 1B, 2I, 2J. Enfermedad (MPZ) 607736
- Charge. Síndrome de (CHD7) 214800
- Chudley-Lowry. Síndrome (ATRX) 309580
- Cigosidad
- Coffin-Lowry. Síndrome (RSK2/RPS6KA3) 303600
- Contaminación de células madres
- Corea de Huntington (HD, HTT, IT15) 143100
- Costello. Síndrome (HRAS, KRAS, BRAF) 218040
- Cowden. Síndrome (PTEN) 158350
- CTRC– Desórdenes hereditarios relacionados con pancreatitis 167800
- Cromosoma Y
- Deficiencia del transportador de creatina (SLC6A8) 300352
- Deficiencia de factor XI (F11) 612416
- Deficiencia de MCAD- medium-chain acyl- CoA deshydrogenase (ACADM) 201450V
- Disautonomía familiar (IKBKAP, IKAP) 223900
- Disomía uniparental (cromosomas 7, 14, 15)
- Displasia faciogenital (FGD1) 305400V
- Displasias esqueléticas. Panel (173 genes)
- Distrofia muscular de Becker (DMD) 300376
- Distrofia Muscular de Duchene (DMD) 310200
- DRPLA (ATN1) 125370
- Ehlers-Danlos tipos I/II, IV y VII. Síndrome (COL5A1, COL5A2, COL3A1, COL1A1, COL1A2) 130000
- Ehlers-Danlos variante con heterotopia periventricular. Síndrome (FLNA) 130050
- Enfermedad de orina con olor a de jarabe de arce 1B (BCKDHB) 248600
- Enfermedad de Gaucher (GBA) 230800
- Enfermedad mieloproliferativa (JAK2, CALR, MPL) 254450
- Enfermedad poliquística renal (PKHD1- autosómica recesiva y PKD2- autosómica dominante) 263200
- Epilepsia femenina restringida (PCDH19) 300088
- Esclerosis lateral amiotrófica (Enfermedad de Lou Gehrig) (C9ORF72) 606070
- Esclerosis tuberosa (TSC1, TSC2) 191100 613254
- Espasmos infantiles (ARX, CDKL5, SCN1A) 308350
- Espondilitis anquilosante (HLA-B27). Genotipificación por PCR 106300
- Estudios de contaminación de células madres
- Exome. Secuenciación
- Falla espermatogénica (NR5A1) 613957
- Fenilcetonuria (PAH) 261600
- FG. Síndrome (MED12) 305450
- Fibrosis Quística. (CFTR) Secuenciación y MLPA 219700
- Frágil X (FMR1) 300624
- Glucogenosis tipo 1 (Von Gierke) Secuenciación del gen G6PC 232200
- Hemocromatosis
- Hipotiroidismo congénito (PAX8, FOXE1)
- Incapacidad intelectual (dominante, no sindrómica) (SYNGAP1) 612621
- Infertilidad (SYCP3) 270960
- Insuficiencia ovárica (NR5A1) 612964
- Intolerancia a la lactosa (LCT). Análisis SNP para el polimorfismo c.13910T>C 223000
- Kabuki. Síndrome de (MLL2 y KDM6A) 147920
- LADD. Síndrome (desórdenes relacionados al gen FGF10) (Lacrimo-ariculo-dento-digital) (FGF10, FGFR2, FGFR3) 149730
- Leopardo. Síndrome de (PTPN11, RAF1, BRAF) 151100
- Leucemia mieloide aguda (FLT3, NPM1) 601626
- Lipogranulomatosis de Farber (ASAH1) 228000
- Loeys-Dietz. Síndrome (TGFβR1, TGFβR2, TGFβ2, SMAD3) 609192 610168
- Lujan-Fryns. Síndrome (MED12) 309520
- Lynch. Síndrome/Cáncer colorrectal hereditario no asociado a poliposis (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TACSTD1) 120435
- Marfan. Síndrome de (FBN1) 154700
- Masa (Secuenciación del gen L1CAM). Síndrome de 303350
- Maternity T genome
- Melanoma (familiar maligno) (CDKN2A) 606719
- Mitocondriales. Desórdenes.
- Epilepsia mioclónica con fibras rojas rasgadas (MERRF) 545000
- Neuropatía, ataxia y retinitis pigmentosa (NARP) 551500
- Oftalmoplegia externa progresiva (CPEO)
- Síndrome Kearns-Sayre (KSS) 530000
- Síndrome de Leigh con herencia materna 256000
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber (LHON) 535000
- Encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y episodios de apoplejía (MELAS) 540000
- Mowat Wilson. Síndrome (ZEB2) 235730
- Mucolipidosis tipo IV (MCOLN1) 252650
- Neoplasia endocrina múltiple tipo I (MEN1) 131100
- Neoplasia endocrina múltiple tipo II (RET) 171400
- Neurexina 1 (NRXN1) 600565
- Neurofibromatosis tipo 1 y 2 (NF1, NF2)
- Neurofibromatosis tipo 1- similar (SPRED1)
- Neuroligin 3 y 4 (NGLN3, NGLN4) 300336 300427
- Niemann-Pick tipo A (SMPD1) 257220
- Noonan. Síndrome de (PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, SHOC2) 163950
- Opitz/BBB. Síndrome (MID1) 300000
- Opitz-Kaveggia. Síndrome (MED12) 305450
- Osteoartritis aneurismática. Síndrome de (SMAD3) 613795
- Osteogénesis imperfecta tipo I, II, III y IV (COL1A1, COL1A2) 166200 166210 259420 166220
- Panel de 9 mutaciones mitocondriales más frecuentes
- Panel para desórdenes de tejido conectivo (22 genes)
- Panel para enfermedades oculares (210 genes)
- Panel para judío ashkenazi (11 genes)
- Paraganglioma-feocromocitoma. Síndrome (SDHB, SDHC, SDHD) 115310 605373 168000
- Paraplejia espástica 2 (PLP1) 312920
- Pelizaeus-Merzbacher. Enfermedad (PLP1) 312080
- Peutz-Jeghers. Síndrome de (STK11) 175200
- Pitt Hopkins. Síndrome (TCF4) 610954
- Pitt Hopkins. Síndrome-like (CNTNAP2) 610042
- Poliposis adenomatosa familiar (APC) 175100
- Poliposis asociada a MYH (MUTYH) 604933
- Prader Willi. Síndrome (SNRPN) 176270
- Proteus. Síndrome (PTEN) 176920
- PRSS1– Relacionado con pancreatitis hereditaria 167800
- PTCHD1 (retraso mental ligado al cromosoma X, desorden del espectro autista) 300830
- Renpenning. Síndrome (PQBP1) 309500
- Retinitis pigmentosa. Panel (66 genes) 268000
- Rubinstein-Taybi. Síndrome de (CREBBP, EP300) 180849
- SCN1A (canales de sodio, dependiente de voltaje, tipo I, subunidad alfa) 182389
- Síndrome de nevus displásico (CDKN2A) 155600
- Síndrome de Rett (MECP2) 312750
- Síndrome de Rett-atípico (STK9/CDKL5) 312750
- Síndrome de Rett- variantes congénitas (FOXG1) 312750
- Síndrome de Rett- variantes congénitas (clásico, atípico y variantes congénitas) panel
- Síndrome tumoral hamartomatoso PTEN. Síndrome (Cowden, Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Proteus/Proteus-Like; Autismo con macrocefalia) 601728
- Smith-Fineman-Myers. Síndrome (ATRX) 309580
- Smith-Lemli-Opitz. Síndrome (DHCR7) 270400
- Sotos. Síndrome (NSD1) 117550
- SPINK1-relacionada con pancreatitis hereditaria 167800
- Stickler (tipo I, II, III). Síndrome (COL2A1, COL11A1, COL11A2) 108300 604841 184840
- Sutherland Haan. Síndrome (PQBP1) 309500
- Válvula aórtica. Enfermedad de la (NOTCH1) 109730
- Virus sincital respiratorio (molecular)
- Von-Hippel-Landau. Enfermedad (VHL) 193300
- Waardenburg Tipos 1, 2A, 3 y 4. Síndrome (PAX3, MITF, SOX10, EDN3, EDNRB) 193500 193510 148820 277580
- Wilson. Enfermedad de (ATP7B) 277900
- Wiscott-Aldrich. Síndrome de(WAS) 301000
- X- estudios de inactivación
- X- ligado al retraso mental (IL1RAPL1) 300143 300271
- X- ligado al retraso mental (RAB39B) 300271
- X- ligado a enfermedad linfoproliferativa (SH2D1A) 308240
- X- ligado a síndromes de retraso mental
- X- ligado al retraso mental/paneles de epilepsia
- XY- desórdenes del desarrollo sexual (NR5A1) 612965
- Y- estudios de microdeleción
- Otros previo consulta
