PRUEBAS BIOQUÍMICAS Y TAMIZAJE METABÓLICO AMPLIADO

Pruebas bioquímicas y tamizaje metabólico ampliado

  1. Acilcarnitina en plasma. Perfil de
  2. Aminoácidos en plasma
  3. Condrodistrofia rizomélica punctata
  4. Espondilitis anquilosante (citometría de flujo inmunológico) (HLA-B27)
  5. Fabry actividad enzimática de alfa galactosidasa. Enfermedad de (GLA)
  6. Fabry Globotriaosylceramida. Enfermedad de (GLA)
  7. Fibrosis quística (panel de 100 mutaciones)
  8. Fragmentación ADN espermatozoide
  9. Mucopolisacaridosis- Electroforesis y cuantificación en orina
  10. Mucopolisacaridosis- Cuantitativa en orina
  11. Panel de 13 enzimas lisosomales
  12. Preeclampsia test (sFlt-1, PIGF, Indice)
  13. Tamizaje metabólico ampliado estándar (50 enfermedades)
  14. Tamizaje metabólico ampliado estándar más enfermedades de almacenamiento lisosomal
  15. Tamizaje metabólico ampliado estándar más inmunodeficiencias severas combinadas
  16. Otros previa consulta

Requisitos de las muestras para pruebas bioquímicas

  1. Los requisitos de las muestras varían dependiendo del examen. Favor llamar a atención al cliente (00507) 774-2871 para solicitar tipo de muestras y requisitos de las mismas dependiendo del examen requerido.
  2. Dirección de envío de las muestras:
    Atención: Oriana Batista, M.Sc., Dr.rer.nat.
    Centro Gendiagnostik
    Avenida Central, Contiguo al Cuartel de Bomberos
    David, Provincia de Chiriquí
    Panamá
  3. Si desea hacer alguna pregunta, llame por favor a atención al cliente al teléfono (00507) 7742871.

Formulario para solicitar la prueba de bioquímicas

Enviar el formulario de requisición en conjunto con la muestra y la copia de verificación de pago. Llenar el formulario de manera completa.Descargar formulario para solicitar pruebas bioquímicas.

La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

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Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

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The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

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Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

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