PRUEBAS CITOGENETICAS

Pruebas citogenéticas

Los análisis cromosómicos incluyen:

  1. Análisis de cromosomas sanguíneos: para una pareja con pérdidas recurrentes, padres de un niño con cromosoma defectuoso, evaluación de retraso mental, evaluación de infertilidad o una historia familiar de un cromosoma defectuoso.
  2. Análisis de citogenética del cáncer: para determinación del cromosoma de filadelfia u otro marcador citogenético en asociación con leucemias, linfomas y otros tipos de cáncer.
  3. Análisis cromosómicos de productos de concepción: estudios enfocados en tejidos que se obtienen después de terminación espontánea o electiva del embarazo, muerte fetal o muerte perinatal.
  4. Análisis FISH: recomendado para determinar microdeleciones y duplicaciones, identificar marcadores cromosómicos o caracterizar rearreglos.

Requisitos de las muestras para pruebas citogenéticas

  1. Agregar en cada uno de dos tubos vacutainer con heparina (tapa verde) cerca de 5 mL de sangre de personas adultas. En caso de niños o infantes un solo tubo con 0.5 a 3 mL es suficiente.
  2. Marque los tubos con el nombre completo del paciente y la fecha de nacimiento. Mantenga la muestra a temperatura ambiente. De acuerdo al análisis solicitado puede variar el tipo de tejido.
  3. Introduzca los tubos en una bolsa de plástico sellada y colóquela con suficiente material que pueda absorber el volumen entero de sangre en caso de que los tubos llegarán a quebrarse. Si es de un lugar alejado a Centro Gendiagnostik envíe la bolsa de plástico en un sobre sellado por Uno Express o Servi Entrega. Utilice FedEx si vive fuera de Panamá. No utilice el correo. Enviar las muestras para que lleguen solamente entre lunes y viernes. No enviar muestras fin de semana o para que lleguen fin de semana.
  4. Enviar el formulario de requisición en conjunto con la muestra y la copia de verificación de pago. Llenar el formulario de manera completa.
  5. Dirección de envío de las muestras:Atención: Oriana Batista, M.Sc., Dr.rer.nat.
    Centro Gendiagnostik
    Avenida Central, Contiguo al Cuartel de Bomberos
    David, Provincia de Chiriquí
    Panamá
  6. Si desea hacer alguna pregunta, llame por favor a atención al cliente al teléfono (00507) 7742871

Formulario para pruebas citogenéticas

Descargar formulario para solicitar pruebas citogenéticas.

La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

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Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

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The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

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Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

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