Mucopolisacaridosis- Cuantitativa en orina

Nombre del diagnostico: Mucopolisacaridosis- Cuantitativa en orina

Codigo del test: 4GD-149

Categoria: Bioquímica

Tiempo aproximado de entrega: 20 días

Requisitos de las muestras para pruebas bioquímicas

  1. Los requisitos de las muestras varían dependiendo del examen. Favor llamar a atención al cliente (00507) 774-2871 para solicitar tipo de muestras y requisitos de las mismas dependiendo del examen requerido.
  2. Dirección de envío de las muestras:
    Atención: Oriana Batista, M.Sc., Dr.rer.nat.
    Centro Gendiagnostik
    Avenida Central, Contiguo al Cuartel de Bomberos
    David, Provincia de Chiriquí
    Panamá
  3. Si desea hacer alguna pregunta, llame por favor a atención al cliente al teléfono (00507) 7742871.

Formulario para solicitar la prueba de bioquímicas

Enviar el formulario de requisición en conjunto con la muestra y la copia de verificación de pago. Llenar el formulario de manera completa.Descargar formulario para solicitar pruebas bioquímicas.

La mutación G202A, en hijo hemicigoto (arriba) y madre heterocigota (abajo). Esta mutación acompañada de la mutación A376G ó T968C definen la variante africana negativa.

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Arriba se muestra el resultado de un niño hemicigoto para la variante africana negativa, caracterizada por las mutaciones A376G y G202A, y abajo de una niña heterocigota para la variante Mediterránea, definida por la mutación C563T.

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The G202A mutation, in the hemizygous son (above) and heterozygous mother (below). This
mutation accompanied with the A376G mutation or T968C define the african negative variant.

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Above the result of a hemizygous child with the african negative variant , characterized by
mutations A376G and G202A , and below a heterozygous girl with the mediterranean variant, defined by the C563T mutation

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